Una noticia ha entristecido a los ecuatorianos, el pequeño Ian perdió su batalla contra la atrofia muscular y lamentablemente falleció. El de Ian era uno de los casos sobre esta enfermedad que se viralizó en redes. Hay más pequeños que necesitan ayuda como Amberly, Derek, Nohelia, bebés que padecen de atrofia muscular espinal (AME) la cual requiere ser tratada con un fármaco que supera los dos millones de dólares. Es considerada una enfermedad catastrófica al presentarse en uno de cada 10.000 recién nacidos. En el país, hay cerca de 20 niños que la tienen.
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Qué es la atrofia muscular espinal
La atrofia muscular espinal es un trastorno que se produce por una lesión localizada a nivel de la médula espinal. Específicamente en el área anterior de la médula, en las neuronas alfa, que provocan la motricidad como tal. Así explicó a este diario Dennis López, neurólogo pediatra.
<strong>«Los niños con esta enfermedad tienen una afectación genética que se encuentra localizada en el cromosoma 5. Esta va a modificar dos proteínas que se llaman el SMN (<em>Survival Motor Neuron</em>) que va a dar una supervivencia de la neurona motora y del otro gen que se llama NAIP (<em>Neuronal Apoptosis Inhibitory protein</em>) que es la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal»</strong>.
Entonces, cuando hay una predisposición genética en estos pacientes dichas proteínas no se van a expresar a nivel de la médula espinal en las neuronas alfa y el paciente va a nacer con un signo característico llamado hipotonía. «Es cuando los niños nacen muy flácidos, ello provoca un problema en su neurodesarrollo: no podrá sostener su cabeza, tendrá dificultad para sentarse, no podrá gatear, levantarse ni caminar», explicó el doctor.
3 variantes de la atrofia muscular espinal
La atrofia muscular espinal tiene tres variantes, según detalló el experto:
La primera se da al momento del nacimiento y a los seis meses de vida comienzan las complicaciones; principalmente respitarorias. » Suelen a hacer neumonías y lamentablemente llegan a fallecer los pacidntes», aportó López.
En la tipo dos, en cambio, la manifestación se da a partir de los seis meses hasta los dos años de edad.
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En el grado tres se da en niños más grandes, que incluso llegan a la adultez, y tiene un pronóstico más alentador.
<strong>«La más trágica es la tipo I a la que se le llama como el síndrome de <em>Werdnig Hoffmann</em>«.</strong>
Costoso tratamiento
Para prolongar el deterioro de esta enfermedad, que se ha experimentado con varias medicinas, se utiliza el fármaco es Zolgensma, que cuesta USD 2,1 millones y es producido por la compañía suiza Novartis. Según recoge BBC Mundo, la farmacéutica dueña de la patente trabaja con gobiernos y empresas de seguros médicos para que cubran los gastos del medicamento o puedan pagarlo en plazos.
<strong>«Este medicamento lo que hace es alentar a que el pronóstico de vida de estos pacientes no sea tan catastrófico. La idea es dar un tratamiento de esta magnitud para tratar prolongar su vida como tal»</strong>.
El doctor López reconoce que el tratamiento es súper costoso y que además requiere de trámites burocráticos porque son enfermedades catastróficas. El problema también radica en el proceso para la adquisición y autorización del medicamento que puede llegar a llevar mucho tiempo.
<strong>«El trámite es lo que realmente desespera, en cierta manera, tanto nosotros los doctores como la familia del paciente. Con el medicamento hay una esperanza farmacológica que puede ayudar al paciente a prolongar su condición de vida y ello alienta al entorno familiar y médico»</strong>.
El doctor López, en ese sentido, aclaró que el fármaco lo que hace es prolongar la condición de vida del paciente y que el avance de la enfermedad no sea tan rápido.
Dosis que se requieren
López agrega que la vía de administración del medicamento se le hace a través de una punción lumbar. Se lo hace en secuencias: se aplica la primera dosis, luego se administra la segunda a los catorce días, después a los 28 días, a los 63 días y posteriormente se hace una aplicación cada cuatro meses. «Es importante aclarar que cada paciente tiene reacciones al medicamento diferentes. Si hay algún efecto adverso pues hay que suspender el medicamento y se administran antihistamínicos«, advirtió.
Si en la tercera aplicación hay una respuesta clínica; que el paciente mejora el tono muscular, mueve mejor sus piernas y sostiene su cabeza, el proceso de administración se lo realiza cada cuatro meses.
<strong>«¿Por cuánto tiempo? La respuesta es: de forma indefinida porque es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, puede ser que al aplicar el medicamento hayan respuestas favorables pero al momento de dejarlo el paciente podría tener una recaída»</strong>.
- ¿En cada administración del medicamento hay que comprar uno nuevo?
El especialista explicó que el kit del tratamiento, se lo adquiere dependiendo del establecimiento de salud en que se encuentre.
<strong>«El medicamento dependiendo de la concentración, de la edad y peso del paciente nosotros los doctores calculamos las dosis. Puede ser que una ampolla le sirva al paciente para siguientes dosis»</strong>.
¿Por qué es tan costoso?
López extendió que cuando se habla de medicinas de alto costo, se refiere también a los estudios que se han realizado a la enfermedad a lo largo de los años. Quienes realizan estas investigaciones -genéticas y tecnológicas- hacen inversiones millonarias (en dólares y euros). Entonces el costo se establece de acuerdo al sustento que se consideraría para la inversión.
<strong>«Son muchísimos años de investigación, entonces cuando se llega a la conclusión de un medicamento siempre el costo será muy alto. Esa sería una de las razones».</strong>
Como otro motivo, López apuntó que la atrofia muscular espinal no es una enfermedad tan común por tanto su tratamiento es de mantenimiento no curativo. «Este tipo de enfermedades huérfanas, por el momento, no tienen una cura».
Atrofia muscular espinal en Ecuador
Tres casos, hasta el momento, son los que se han reportado y viralizado en redes en Ecuador de bebés niños con atrofia muscular espinal (AME) tipo I.
#TodosSomosAmberly
Quito: Amberly Veloz tiene un año de edad y padece de la enfermedad. Sus padres María José y Milton iniciaron una campaña #TodosSomosAmberly en GoFundMe y redes sociales para obtener contribuciones económicas para lograr conseguir el medicamrento.
El youtuber Logan organizó para este 30 de mayo TeleLogan, la Teletón de Logan. Se trata de una transmisión en vivo que se iniciará desde las 15:00 en sus redes sociales, para difundir el caso de Amberly. La idea es que se puedan recaudar fondos para costear el tratamiento.
En TikTok se viralizó un desgarrador video en el que un padre llorando desconsolado le ruega al presidente Guillermo Lasso, el día de su posesión, que lo ayude. Mientras que, otras personas se acercaron a la caravana presidencial para clamar apoyo con pancartas.
#UnMilagroParaDerek
Manabí: Derek Pinargote tiene seis meses de edad y padece de la misma enfermedad. Su madre, Génesis Pinargote- de 23 años- también inició la campaña de GoFundMe, en la cual las personas pueden colaborar o a través de las cuentas que aparecen en la publicación.
“Aunque sea un dólar, el que pueda ayudarme le estaré agradecida”, dijo hace unos días Génessis al canal Manavisión.
Unidos por Nohelia valverde
La enfermedad catastrófica que padece Noelia Valverde Bojorque, es genética afecta a las neuronas motoras que se ubican en la espina dorsal, éstas controlan la fuerza muscular y el movimiento, cuando sucede esto el cerebro no tiene forma de emitir señales necesarias para que los músculos puedan moverse, perdiendo volumen.
En Cuenca se realizó un Teletón virtual a favor de Nohelia Valverde, que tan solo con un año de edad padece la enfermedad catastrófica denominada Atrofia Muscular Espinal, (AME) tipo 1.
