Lo que parecía un tierno video familiar terminó convirtiéndose en una señal de alerta para una pareja en Canadá. Durante la celebración del primer cumpleaños de su hija Emma, sus padres —Amanda Burritt y Jamie Shingleton— grabaron un momento que luego estremecería a millones en TikTok: la bebé no enfocaba la torta, ni miraba las luces, ni seguía el movimiento de sus padres.
“Me quedé impactada”, dijo Burritt, de 39 años, a People, al recordar el instante en que notó que algo no estaba bien. Hasta entonces, las preocupaciones habían sido leves: Emma no se sentaba sola, no gateaba y no alcanzaba ciertos hitos del desarrollo, pero los médicos atribuían todo a variaciones normales entre bebés.
Sin embargo, en la revisión médica de su primer año, las dudas se convirtieron en preocupación. Los especialistas detectaron hipotonía muscular y falta de reacción ante estímulos visuales, lo que llevó a una serie de citas y exámenes que la familia describe como “meses de incertidumbre y miedo”.
En agosto de 2020 llegaron las primeras respuestas: Emma tenía atrofia del nervio óptico, responsable de su pérdida progresiva de visión. Luego, pruebas genéticas revelaron un diagnóstico más complejo: un trastorno neurológico vinculado al gen KIF1A, una condición degenerativa extremadamente rara también conocida como KAND.
“Creemos que la enfermedad le robó lentamente la visión. Sus ojos están sanos, pero sin nervios funcionales no hay imagen”, explicó su madre en redes sociales.
Hoy, Emma recibe terapias de fisioterapia, ocupacional, logopedia y estimulación visual. Pese a los diagnósticos, Amanda describe a su hija como “una niña alegre, fuerte y decidida”.
El caso ha generado debate global sobre la importancia de observar señales tempranas en bebés y la rapidez con la que un video cotidiano puede revelar condiciones que de otro modo pasarían inadvertidas.