En marzo de 2019 fueron develados los primeros resultados del más importante estudio de ancestría específico para la población ecuatoriana, realizado por el Centro de Investigación Genética y Genómica (CIGG) de la Universidad Tecnológica Equinoccial.
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Según esta investigación, donde colaboraron más de dos mil individuos, los mestizos de Ecuador tenemos más genes indígenas que de cualquier otro grupo étnico. Los resultados demostraron que, en promedio, los mestizos están compuestos por 61% de genes indígenas, 32% caucásicos y 7% afroecuatorianos. Los indoamericanos tienen 90% de genes indígenas,7% caucásicos y 3% afros. Mientras que los afrodescendientes, tienen 65% de genes afro, 23% caucásico y 12% indígenas.
Desde esos primeros datos, la investigación ha avanzado a grandes pasos y para el 2020 se buscará asociar la ancestría con la susceptibilidad a enfermedades o comportamientos.
La genética aplicada a la salud y a la vida diaria
Presentar más genes indígenas, caucásicos o afros, revelan ciertos indicadores que pueden estar asociados o estar más propensos a enfermedades. En estos últimos meses se ha adelantado datos sobre algunos tipos de cáncer. Por ejemplo, se descubrió que los ecuatorianos con mayor componente indígena en sus genes, son más propensos al cáncer de próstata. En el caso del mieloma múltiple, se conoció que se presenta más temprano en ecuatorianos y la curva de supervivencia es más baja que otros países. Otras enfermedades analizadas fueron la intolerancia a la lactosa y la fibrosis quística.
Según Paola Leone, investigadora y docente del CIGG, toda esta información debe desembocar en promover la medicina preventiva y estas herramientas asociadas al componente poblacional se pueden aplicar para conocer el posible diagnóstico de una enfermedad, el pronóstico y la respuesta que podría tener al tratamiento.
¡Se buscan investigadores!
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La Organización Mundial de la Salud recomienda, para Latinoamérica, que debería haber 1 genetista por cada 100 mil habitantes. Es decir, el Ecuador debería contar con 168 genetistas y en la práctica no se llega ni a la mitad de ese valor. “Tiene que haber apoyo a la investigación y por otro lado personal formado. Nuestra población nunca se va comportar igual que otras por lo que es importante contar con datos propios.
César Paz-y-Miño
Director del Centro de Investigación Genética y Genómica (CIGG) de la UTE
¿Cuál es la importancia del estudio del genoma?
Existe una gran necesidad de saber sobre poblaciones. Algo en común debemos tener y es el ADN; pero hay variaciones que están relacionadas con algo, que puede ser un mismo origen, parentezco entre poblaciones, o que determine que tengas algunas enfermedades o respuestas diferentes a tratamientos, progresión de síntomas y sobrevidas.
En Ecuador tenemos muchos grupos étnicos pero la base genética, al final, vemos que es muy similar y los hemos clasificado en tres grandes grupos que nos permitirá conocernos frente al cáncer, pesticidas, rayos ultravioletas, hidrocarburos, entre otros factores.
¿Qué enfermedades se han empezado a estudiar desde esta base genética?
Esta relación entre ancestría y enfermedades o condiciones médicas nos abrirá las puertas a investigar, por ejemplo, por qué en Ecuador la tasa de Síndrome de Down es más alta que en otros países (1 de cada 527 nacidos vivos en el país nacen con esta alteración genética, mientras que en el mundo está 1 en 10 mil o 15 mil). También permitirá conocer sobre el Síndrome de Laron, una mutación de un gen que afecta al crecimiento y donde los únicos casos se han diagnosticado en Loja; tenemos siete veces más casos de niños que nacen con ausencia del pabellón auricular; dislocación congénita de cadera, cuatro veces más alta que en otro país de América Latina; o conocer por qué cada vez hay más casos de trastorno de diferenciación sexual.
Otro avance en el que trabajamos es sobre el cáncer gástrico relacionado a la infección por Helicobacter pylori. La presencia de esta bacteria es muy alta en la población ecuatoriana por lo que podríamos especular que está asociado a nuestro grupo poblacional. Se añade el estudio del cáncer de tiroides, el cual es muy alto, probablemente porque hay una asociación étnica. Estos y más temas estamos estudiando y evaluando para entender qué pasa con la población.
