El estudio genético de personas con síndrome de Down ayudó a identificar un gen vinculado a la diabetes del tipo 2, lo que abre las puertas para desarrollar nuevos tratamientos contra este transtorno metabólico, informaron hoy, 20 de mayo del 2016, fuentes académicas.
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Un equipo internacional, liderados por Damien Keating, de la australiana Universidad Flinders, comparó los genes implicados en los defectos de la secreción de insulina de pacientes con diabetes de tipo 2 con los de personas con síndrome de Down.
En un largo proceso de comparación se pudo identificar, entre 5.000 genes a uno conocido como RCAN1, común a ambos, según informó la Universidad de Flinders en un comunicado sobre el estudio, publicado en la revista científica PLOS Genetics.
A continuación, los científicos aislaron este gen y experimentaron en ratones para ver los efectos.
«La comparación identificó un único gen, el RCAN1, que en los casos en que fue ‘sobreexpresado’ en los experimentos con ratones, les causa una mitocondria anormal en sus células beta, menor energía celular y segrega menos insulina ante la presencia de una glucosa alta», acotó Keating.
El síndrome de Down afecta a las personas que tienen una copia extra del cromosoma 21, lo que también causa diversos transtornos desde su nacimiento como puede ser la diabetes.
«Muchas personas con síndrome de Down experimentan una baja secreción de insulina, disfunciones mitrocondriales y un elevado estrés oxidativo en las células beta productoras de insulina en el páncreas. Todas estas condiciones también se dan en las personas con diabetes del tipo 2», explicó el cientítico.
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Keating comentó que el resultado del estudio no solo explica porqué las personas con el síndrome de Down tienen tendencia a padecer la diabetes del tipo 1, sino que también desvela la función de un gen que puede tener un papel clave en el desarrollo de la diabetes el tipo 2 en la población en general.
Se espera que el descubrimiento contribuya en el desarrollo de medicamentos para mejorar la función de las células beta pancreáticas y otros para combatir la diabetes.
