Entre los 8.000 tipos de enfermedades poco frecuentes, una de las más complejas de detectar son los angioedemas hereditarios (AEH).
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De causa genética, es una patología que se presenta cuando el organismo no sintetiza una proteína reguladora del sistema del complemento, denominada inhibidor de la C1 esterasa (C1INH), lo que produce liberación de otra sustancia, la bradiquinina, que causa los angioedemas.
Especificaciones al margen, la caracteriza las carencias de los pacientes para recibir un diagnóstico, con las consecuentes dificultades para continuar el tratamiento indicado.
La AEH se manifiesta por la aparición de episodios repetitivos de hinchazón o edemas en distintas partes del cuerpo, con compromiso de piel y mucosas. Los síntomas recurrentes pueden ser severos en vías aéreas superiores, órganos internos, manos, rostro y pies.
Se pueden presentar hinchazón, dolores estomacales. Y además de alterar significativamente la calidad de vida de los afectados, puede ser potencialmente mortal. Esta serie de rasgos suelen pasar desapercibidos en algunos casos o propiciar un enfoque terapéutico erróneo en otros, llevando a la confusión con cuadros alérgicos.
El panorama es preocupante. En numerosas ocasiones, los afectados pasan largo tiempo consultando a distintos especialistas como clínicos, pediatras, alergistas, emergentólogos, gastroenterólogos y otorrinolaringólogos, hasta llegar a su diagnóstico final. La detección de la enfermedad es considerable: el tiempo entre la sospecha clínica y la confirmación a través de exámenes de laboratorio puede demorar tanto, que en el país el diagnóstico promedio es de aproximadamente 13 años desde el inicio de los síntomas.
El desafío, entonces, pasa por acceder al diagnóstico certero, dado que hay muchos pacientes que presentan estos cuadros, pero no son adecuadamente identificados por los profesionales de la salud.
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En la mayoría de los casos, la AEH aparece en edades tempranas de la vida (infancia y adolescencia): el promedio de edad de comienzo de los síntomas es a los 11 años. No discrimina por grupos étnicos y afecta a ambos sexos.
Además, se transmite de generación en generación: si uno de los padres la padece, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de presentarla. Por otra parte, aquellos hijos que no la padezcan, no la transmitirán a su descendencia. Esto responde a que se trata de un tipo de patología genética de carácter autosómica dominante.
En un nuevo día mundial del AEH, que se conmemora cada 16 de mayo, los especialistas invocan a una mayor necesidad de difusión de esta enfermedad, cuya prevalencia es de 1 cada 50.000 personas, reseña, Infobae
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